广州恒大世俱杯赛程7种罕见病特效药正式实施医

“不能再等了,今天就要把药用上!”

2022年1月1日,新版国家医保药品目录正式实施,包括阿加糖酶α、诺西那生钠在内的7种罕见病药品被正式纳入医保进行报销。

“入保”首日,凌晨5点钟就起床,家住惠州的小华爸爸带着孩子从赶到广州市妇女儿童医疗中心办理住院。8点钟,11岁的法布雷病患者小华乖乖躺在病床上,准备接受静脉注射治疗,一点也不害怕。

曾经遥不可及、年治疗药费要63万元的法布雷病治疗药物阿加糖酶α,通过新医保以及惠州的“惠医保”等报销,药费降至3.7万元。小华爸爸激动得热泪盈眶表示:“感谢政府把这个药纳入了医保,没想到如今我的孩子也能用得起这个救命药了!”

据悉,这是法布雷病药物阿加糖酶α为全国首例医保落地后接受治疗的患者,同时也是该药物全国年龄最小用药的病例。

医护人员元旦加班为法布雷病患者小华进行治疗。

脚趾像被暴晒后一样疼,家离校门口200米都走不过去

小华今年11岁,是一名聪明懂事的孩子,6岁开始出现双脚趾疼痛,并且逐渐加重,运动后及气温高戒季节变化时疼痛就更加明显。用小华的话来说,疼痛发作起来就像是“夏天的烈日暴晒后的疼一样”。

“刚开始只是运动后或者气温、季节变化时会痛得比较明显,但后来越来越严重。孩子常常在半夜痛醒,最痛的时候打最强效的止痛针都没有用,从家里到校门口也就200米,但孩子都走不过去,需要我每天来背他上学,“小华爸爸表示,孩子常常在上课时候也会疼痛发作,“他打电话给我说,‘爸爸我疼得受不了,能不能接我回家’……”说到这里,这位坚强的父亲当场哽咽落泪。

小华爸爸告诉,他一直带孩子四处就医,各种普通检验、体检并未发现异常,还被误认为心理疾病、行为异常,为逃避“读书”找借口。“但我了解我的儿子,相信他。”经多方打听查找各种资料,他怀疑儿子是“法布雷病”。

2021年7月,在广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科就诊,经外周血白细胞α-半乳糖苷酶活性测定,结果显著下降,进一步做GAL基因:发现半合致病突变,确诊为法布雷病。母亲为法布雷病携带者。

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽教授介绍,法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症,患病率约为1/100000,可造成神经、心脏、肾脏和脑血管多脏器损伤,是一种致残致死性疾病。由于法布雷病X连锁遗传特点,男性患者将异常的X染色体传给所有的女儿,而儿子得病的概率为零;女性患者将异常X染色体传给儿子和女儿的风险均为50%。并且,男多于女,男早于女,男重于女。

刘丽教授介绍法布雷病的现状。(摄)

“因疾病较为罕见以及临床症状的多样性和非特异性,法布雷容易被误诊,长期以来也无药可医。”刘丽说,法布雷病的特异性治疗,是针对GLA基因致病突变,血浆α-Gal A酶活性显著降低,通过酶替代疗法,外源性补充基因重组的α-Gal A酶,临床治疗药物是阿加糖酶α注射液。

2020年8月,国家药监局批准酶替代疗法药物阿加糖酶α注射用浓溶液上市,为法布雷病患者带来希望。

进入国家医保后,罕见病患者负担大大降低

孩子的病情得到确诊的那一刻,小华爸爸却感到无比痛苦。他们遇到了许多罕见病患者家庭共同的困境——药价高昂,且需要终身用药。

当时,特效药阿加糖酶α并未进入国家医保目录,该药的使用频率是每2周1次,按单支零售价1.2万余元计算,以小华为例,体重30kg,单次需用药剂量2支,全年单纯药物治疗费用超过63万元。“这对于我们普通家庭来说真的是天价,根本用不起,”小华爸爸感到特别无助。

法布雷病治疗药物。

没想到很快有了转机!2021年12月3日,国家医疗保障局公布2021年国家医保药品目录调整结果,高值罕见病用药经国谈进入医保实现了零的突破,其中就包含了法布雷病的治疗药物。

刘丽教授介绍,阿加糖酶α进入医保后,单支费用降至3100元。根据测算,经过医保支付和“惠医保”报销之后,小华的年治疗费用将降到3.7万元左右,综合降幅达95%。

当天,还有一位来自佛山的16岁罕见病患者小俊,4岁开始确诊罹患脊髓性肌萎缩症(SMA),病情已经发展到无法行走被迫辍学,一直在等待可以用上药物治疗,也赶在医保落地首日接受了药物治疗。

小俊接受治疗后坚持要与大家进行视频连线。(摄)

刘丽教授介绍,“高值罕见病药物进入医保的消息发布后,很多患者来医院希望尽快用上药。过去两年,在该院接受药物治疗的脊髓性肌萎缩症患者大概有20名,而这几天已有17名患者预约治疗。”

此前脊髓性肌萎缩症的特效药诺西那生钠因“70万一针”的天价备受关注,此次经国家谈判后也降到了约3.3万元。结账单显示,小俊这次治疗的药物费用和诊查费等合计3.4万余元,医保报销后自付费用为9100余元。

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